MAKALAH BIOLOGI KELAS 12 : PEWARISAN SIFAT
Rabu, November 01, 2017
Tambah Komentar
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
“Like parents, like children”. Begitulah pepatah yang menyatakan bahwa seorang anak umumnya memiliki kemiripan dengan orang tuanya. Secara biologis, pepatah tersebut ilmiah karena seorang anak selalu mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Gen tersebutlah yang membawa sifat-sifat tertentu, baik yang tampak secara fisik maupun yang tidak tampak secara fisik. Prinsip tentang gen dan pewarisan sifat modern pertama kali dikemukakan oleh Gregor Johnn Mendel. Mendel mempelajari sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan teori persilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari kedua orang tuanya.
Pewarisan sifat dan kombinasi antargen, tak jarang menghasilkan gen yang kurang diinginkan, seperti gen hemofilia dan albinisme. Gen yang kurang diinginkan tersebut dapat dihindari dengan mempelajari pohon keluarga yang merepresentasikan pewarisan sifat antar generasi. Penurunan sifat dapat terjadi melalui perkawinan antara dua individu sejenis. Perkawinan antara dua individu sejenis yang mempunyai sifat beda disebut persilangan. Sifat beda ditentukan oleh gen di dalam kromosom yang di turunkan dari generasi ke generasi berikutnya.
B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan Pewarisan Sifat ?
2. Apa sajakah istilah-istilah dalam hereditas ?
3. Apa yang dimaksud dengan Gen dan Kromosom ?
4. Bagaimanakah penurunan sifat Mendel ?
5. Bagaimanakah Cara Mencari Jumlah dan Macam Gamet ?
6. Bagaimanakah Penurunan Sifat pada Manusia ?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui yang dimaksud dengan Pewarisan Sifat.
2. Untuk mengetahui istilah-istilah dalam hereditas.
3. Untuk mengetahui yang dimaksud dengan Gen dan Kromosom.
4. Untuk mengetahui bagaimana penurunan sifat Mendel.
5. Untuk mengetahui Cara Mencari Jumlah dan Macam Gamet.
6. Untuk mengetahui Penurunan Sifat pada Manusia.
BAB II
PEMBAHASAN
Sesungguhnya Kami telah menciptakan manusia dari setetes mani yang bercampur yang Kami hendak mengujinya (dengan perintah dan larangan), karena itu Kami jadikan dia mendengar dan melihat.(QS AL-INSAN ayat :2)
A. Pengertian Pewarisan Sifat
Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Dimana keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.
B. Istilah-Istilah dalam Hereditas
1. Sel Haploid dan Diploid
Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).
Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
2. Genotip
Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misalnya Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.
3. Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai genotip sama.
4. Sifat dominan
Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Sifat Resesif
Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
6. Intermediet
Intermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7. Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
8. Homozigot
Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).
9. Heterozigot
Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.
10. Alel
Adalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.
11. Parental
Adalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.
12. Filial
Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi notasi F.
C. Gen dan Kromosom
Di dalam setiap sel terdapat faktor pembawaan sifat keturunan (materi genetis), misalnya pada sel tulang, sel darah, dan sel gamet. Substansi genetis tersebut terdapat di dalam inti sel (nukleus), yaitu pada kromosom yang mengandung gen. Gen merupakan substansi hereditas yang terdiri atas senyawa kimia tertentu, yang menentukan sifat individu. Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan sifat-sifat keturunan. Misalnya pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit, dan sebagainya.
1. Gen
Morgan, seorang ahli genetika dari Amerika menemukan bahwa faktor-faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan di dalam lokus yang khas di dalam kromosom. Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deretan secara linier dan lurus berurutan. Dengan menggunakan simbol, kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan gen-gen sebagai garis pendek horizontal pada garis vertikal tersebut. Karena letak gen yang linier dan lurus berurutan, maka secara simbolik dapat dilukiskan pula garis-garis pendek horizontal (gen-gen) tersebut berderetan.
Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang kromosom, masing-masing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. Ada gen yang menunjukkan aktivitasnya saat embrio, lainnya pada waktu kanak-kanak ataupun gen lainnya lagi setelah spesies menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif pada suatu organ namun tidak aktif pada organ yang lain. Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom yang dinamakan lokus gen.
Gen yang menentukan sifat-sifat dari suatu individu biasanya diberi simbol huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominan (yang mengalahkan gen lain) dinyatakan dengan huruf besar dan resesif (gen yang dikalahkan gen yang lain) dinyatakan dengan huruf kecil.
Sebagai contoh, pada tanaman ercis dapat dinyatakan
T : Simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi.
t : Simbol untuk gen yang menentukan batang rendah.
t : Simbol untuk gen yang menentukan batang rendah.
Karena tanaman ercis individu yang diploid, maka simbol tanaman itu ditulis dengan huruf dobel.
TT : Simbol untuk tanaman berbatang tinggi
Tt : Simbol untuk tanaman berbatang rendah.
2. Kromosom
Kromosom terdapat di dalam nukleus mempunyai susunan halus berbentuk batang panjang atau pendek, lurus atau bengkok. Di dalam nukleus terdapat substansi berbentuk benang-benang halus, seperti jala yang dapat menyerap zat warna. Benang-benang halus tersebut dinamakan retikulum kromatin. Retikulum berarti jala yang halus. Kroma berarti warna, dan tin berarti badan. Definisi Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetis kepada keturunannya.
Kromosom dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa pada sel-sel yang sedang membelah. Dalam sel yang aktif melakukan metabolisme, kromosom-kromosom memanjang dan tidak tampak. Namun, menjelang sel mengalami proses pembelahan, kromosom-kromosom tersebut memendek dan menebal, serta mudah menyerap zat warna, sehingga mudah kita lihat melalui mikroskop.
a. Jumlah dan tipe kromosom
Setiap organisme mempunyai jumlah kromosom tertentu, ada yang banyak ada pula yang hanya sedikit. Manusia mempunyai 46 kromosom dalam setiap inti selnya, 23 kromosom berasal dari ibu dan 23 kromosom berasal dari ayah. Manusia memulai hidupnya dari sebuah sel, yaitu sel telur yang dibuahi sel sperma. Sel telur dan sel sperma masing-masing mempunyai 23 kromosom (n). Sel telur yang telah dibuahi sel sperma akan menjadi zigot. Zigot yang terbentuk mempunyai 46 kromosom (2n). Untuk mengetahui jumlah kromosom yang dimiliki oleh berbagai jenis makhluk hidup, perhatikan Tabel 5.1 berikut.
Pada makhluk hidup tingkat tinggi, sel tubuh mengandung dua perangkat atau dua set kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan, sehingga sepasang kromosom yang berasal dari induk jantan dan induk betina disebut kromosom homolog. Pengertian kromosom homolog, yaitu kromosom yang mempunyai bentuk, fungsi, dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut diploid (2n). Adapun jumlah kromosom dalam sel kelamin dinamakan haploid (n), karena hanya memiliki separo dari jumlah kromosom dalam sel tubuh. Dua perangkat atau dua set kromosom haploid dari suatu spesies disebut genom. Dengan demikian, genom dapat dikatakan sebagai jumlah macam kromosom atau perangkat kromosom dalam suatu individu. Contoh: manusia mempunyai 23 pasang kromosom haploid maka dalam sel tubuhnya berarti terdapat 2 × 23 = 46 kromosom (diploid).
Kromosom yang dimiliki oleh organisme secara umum dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Autosom terdapat pada individu jantan maupun betina dan sifat-sifat yang dibawa tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin suatu individu.
b. Struktur kromosom
Secara garis besar, struktur kromosom terdiri atas sentromer dan lengan. Sentromer atau kinetokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya benang-benang spidel yang berperan menggerakkan kromosom selama proses pembelahan sel. Bagian ini berbentuk bulat dan tidak mengandung gen. Sentromer disebut juga pusat kromosom. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentrik, jika sentromer terletak di tengah-tengah antara kedua lengan; submetasentrik, jika sentromer terletak agak ke tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang; akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat ujung, telesentrik, jika sentrometer terletak di ujung lengan kromosom.
Gambar Macam kromosom menurut letak sentromernya
(1) metasentrik, (2) submetasentrik, (3) akrosentrik
Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang mengandung kromonema (pita bentuk spiral di dalam kromosom) dan gen. Selubung pembungkus kromonema disebut matriks. Gen merupakan substansi (bahan dasar) kimia di dalam kromosom yang mengandung informasi genetik (pembawa sifat).
Kromosom dibentuk oleh protein dan asam-asam nukleat. Bagian ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan lainnya disebut telomer. Untuk mengetahui struktur kromosom, perhatikan Gambar
Gambar Struktur kromosom
D. Hukum Penurunan Sifat Mendel
Orang yang pertama mempelajari dan melakukan percobaan tentang pewarisan sifat adalah Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel melakukan percobaan pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) sekitar tahun 1857. Mendel memilih tanaman ercis untuk percobaannya sebab tanaman ercis masa hidupnya tidak lama hanya berkisar setahun, mudah tumbuh, memiliki bunga sempurna sehingga dapat terjadi penyerbukan sendiri yang akan menghasilkan galur murni (keturunan yang selalu memiliki sifat yang sama dengan induknya), dan mampu menghasilkan banyak keturunan.
Berdasarkan analisis hasil percobaannya, Mendel mengemukakan hukum-hukum pewarisan sifat. Hukum-hukum itu adalah Hukum Mendel I (Segregasi bebas) dan Hukum Mendel II ( Asortasi Bebas).
1. Hukum Mendel I
Menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet, terjadi pemisahan alel secara acak (The Law of Segregation of Allelic Genes). Sebagaimana telah dijelaskan sebelumnya, gen merupakan bagian dari DNA yang terdapat dalam kromosom. Pasangan kromosom homolog mengandung pasangan gen (terdiri dari 2 alel). Pada pembentukan gamet secara meiosis, pasangan-pasangan gen pada kromosom homolog saling berpisah (tahap Anafase). Pada akhir meiosis, setiap sel gamet yang dihasilkan hanya memiliki satu alel dari pasangan gen saja (pelajari kembali tentang gametogenesis). Proses pemisahan gen inilah yang disebut segregasi gen.
Hukum ini diperoleh dari hasil perkawinan monohibrid, yaitu persilangan dengan satu sifat beda. Mendel melakukan persilangan antara tanaman ercis biji bulat dengan tanaman ercis biji berkerut.Hasilnya semua keturunan F1 berupa tanaman ercis biji bulat. Selanjutnya dilakukan persilangan antar keturunan F1 untuk mendapatkan keturunan F2. Pada keturunan F2 didapatkan perbandingan fenotip 3 biji bulat : 1 biji berkerut.
P1 : ♀ BB × ♂ bb
(biji bulat) (biji keriput)
Gamet : B b
F 1 : Bb
(biji bulat)
F1 x F1 : ♀ Bb × ♂ Bb
(biji bulat) ( biji bulat)
Gamet : B B
b b
F2 :
♂
♀
|
B
|
b
|
B
|
BB
bulat
|
Bb
Bulat
|
b
|
Bb
bulat
|
Bb
keriput
|
Perbandingan fenotip bulat : berkerut = 3 : 1
Perbandingan genotip BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1
Berdasarkan hasil perkawinan yang diperoleh dalam percobaannya, Mendel menyimpulkan bahwa pada waktu pembentukan gamet-gamet, gen akan mengalami segregasi (memisah) sehingga setiap gamet hanya akan menerima sebuah gen saja. Kesimpulan itu dirumuskan sebagai hukumI Mendel yang dikenal juga dengan hukum Pemisahan Gen yang Sealel.
2. Hukum Mendel II
Hukum Mendel II dikenal sebagai Hukum Asortasi, hukum berpasangan atau penggabungan secara bebas (The Law of Independent Assortment of Genes). Hukum ini menyatakan bahwa pada saat pembentukan sel-sel gamet, gen-gen yang tidak sealel akan mengelompok secara bebas setelah memisah dari gen yang sealel. Gen untuk satu sifat/karakter tidak akan berpengaruh pada gen untuk sifat/karakter yang lain yang tidak sealel karena gen-gen yang bukan alelnya mempunyai karakter yang berbeda.
Hukum Mendel ini ditemukan ketika Mendel menyilangkan kacang ercis dengan mengamati lebih dari satu sifat beda. Disilangkan galur murni kacang ercis berbiji bulat kuning dengan galur murni kacang ercis berbiji keriput warna hijau. Persilangan dengan mengamati dua sifat beda ini disebut persilangan dihibrid. Bulat (B) dominan terhadap keriput (b), kuning (K) dominan terhadap hijau (h). Diperoleh keturunan F1 semuanya berbiji bulat warna kuning (BbKk). Jika F1 mengadakan penyerbukan sesamanya diperoleh F2, ternyatadiperoleh keturunan F2 yang sebagian tidak sama dengan induknya, yaitu dijumpai tanaman kacang ercis berbiji bulat warna hijau serta kacang ercis berbiji keriput warna kuning. Perhatikan skema persilangan berikut.
P1 : ♀ BBKK × ♂ bbkk
(bulat kuning) (keriput hijau)
Gamet : BK bk
F 1 : BbKk
(bulat kuning)
F1 x F2 : ♀ BbKk × ♂ BbKk
(bulat kuning) (bulat kuning)
Gamet : BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK,bk
F2 :
♂
♀
|
BK
|
Bk
|
bK
|
bk
|
BK
|
BBKK
Bulat kuning
|
BBKk
Bulat kuning
|
BbKK
Bulat kuning
|
BbKk
Bulat kuning
|
Bk
|
BBKk
Bulat kuning
|
BBkk
Bulat hijau
|
BbKk
Bulat kuning
|
Bbkk
Bulat hijau
|
bK
|
BbKK
Bulat kuning
|
BbKk
Bulat kuning
|
bbKK
keriput kuning
|
bbKk
keriput kuning
|
Bk
|
BbKk
Bulat kuning
|
Bbkk
Bulat hijau
|
bbKk
keriput kuning
|
Bbkk
Keriput hijau
|
Dari persilangan di atas didapatkan bahwa pada F2 hasil persilangan dihibrid memiliki fenotipe bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, kisut hijau dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Mendel menganggap bahwa pada saat pembentukan gamet gen-gen akan memisahkan dari alelnya lalu mengelompok dengan gen-gen yang tidak sealel. Inilah yang disebut dengan HukumAsortasi Bebas atau Hukum Mendel II.
Gen B bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe BK. Gen B bisa pula mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe Bk. Gen b bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe bK. Gen b bisa mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe bk.
E. Cara Mencari Jumlah dan Macam Gamet
P : Aa Bb Cc Dd Ee x aa bb Cc DD ee
Pertanyaannya, berapa macam genotif yang mungkin terbentuk?
Jika kita menyilangkannya dengan mencari gametnya satu per satu tentu makan banyak waktu. Langkah cepatnya begini: lihatlah induk pertama, gamet yang dibentuk ada 32, sedangkan induk satunya hanya membentuk 2 gamet. Ingat bahwa mencari gamet menggunakan rumus 2n, dimana n adalah jumlah alel yang heterozigot. Jadi total keturunan adalah 32 x 2 = 64. Lah, terus jumlah genotifnya berapa? Ya 64, karena jumlah genotif = jumlah keturunan.
Untuk mencari macam genotifnya dengan cepat perhatikan skema di bawah ini.
Lihat baik-baik ya! Jika disilangkan antara alel Aa dengan aa, maka keturunannya adalah Aa dan aa (ingat prinsip dasar persilangan monohibrid). Kalau gak ngerti maksudnya baca dulu Persilangan antara alel. Perhatikan bahwa macam genotifnya ada dua yaitu Aa dan aa. Sekarang lihat persilangan alel Cc dengan Cc, keturunannya adalah CC, 2Cc, dan cc. Perhatikan bahwa ada 3 macam genotif dengan jumlah genotif 4.
Nah jika semua alel disilangkan, hasilnya tampak seperti di atas. Lihatlah angka yang menunjukkan macam genotif hasil persilangan antar alel tersebut. Untuk memperoleh macam genotif yang terbentuk, tinggal kalikan saja angka-angka tersebut. Jadi yang kita peroleh adalah 2 x 2 x 3 x 2 x 2 = 48.
Jadi, simpulannya adalah: jumlah genotif ada 64, dan macam genotifnya ada 48. Mengapa begitu? Soalnya ada genotif yang sama.
F. Penurunan Sifat pada Manusia
Telah diketahui bersama bahwa manusia satu dengan manusia lainnya di dunia ini tentunya tidak ada yang sama persis (benar-benar identik). Penyebabnya ialah adanya materi genetik yang mempunyai sifat-sifat berbeda antarindividu. Dalam ilmu tentang materi genetik (genetika), telah banyak dipelajari tentang peristiwa penurunan sifat, baik pada tumbuhan, hewan, maupun manusia. Di antara objek yang dipelajari dalam genetika tersebut, genetika manusia paling lambat perkembangannya dibandingkan pada hewan dan tumbuhan. Beberapa hambatan yang menyebabkan lambatnya perkembangan tersebut, antara lain: sulitnya mencari objek (manusia) untuk penelitian, sulitnya mengarahkan manusia dalam mencapai tujuan atau keinginan peneliti, sulitnya mengamati perkembangan sifat manusia yang mengarah pada tujuan peneliti, keturunan manusia yang relatif lebih sedikit dibandingkan hewan dan tumbuhan karena umur atau siklus hidup manusia lebih panjang, serta lingkungan manusia yang tidak mudah bahkan tidak dapat dikontrol.
Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk wanita.
1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
a. Albinisma ( Albino). Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin (pembentuk warna kulit). Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa (resesif homozigot).Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat menghasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot (aa). Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menurunkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”. Contoh kasus: Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?
Jawab : P : ♂ Aa x ♀ Aa
Gamet : A a x A a
F :
♂
♀
|
A
|
A
|
A
|
AA
|
Aa
|
A
|
Aa
|
Aa
|
Dari persilangan tersebut didapatkan: 1 AA : normal (25%)
2 Aa : normal heterozigot(50%)
1 aa : albino (25%)
Jadi, keturunannya ada yang menderita albino sebanyak25%.
1) Gangguan mental. Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg) seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg). Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan, reflek (daya responnya) lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril (tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul), dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5% akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Untuk lebih jelasnya, perhatikan diagram persilangan berikut :
P fenotipe : ♂ normal heterozigot x ♀ normal heterozigot
Genotipe : Aa Aa
Gamet : A , a A , a
F1 :
♂
♀
|
A
|
a
|
A
|
AA
|
Aa
|
a
|
Aa
|
Aa
|
Perbandingan F1 :
1 AA : Normal ( 25%)
2 Aa : normal heterozigot atau Carier FKU ( 50%)
1 aa : gangguan mental FKU (25%)
2) Brachydactily. Adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang menderita penyakit brachydactily mempunyai genotip heterozigot (Bb) sedangkan orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif (bb). Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan individu mengalami kematian (letal). Untuk lebih jelasnya Perhatikan diagram persilangan berikut:
P : Fenotip : ♂ brachydactily x ♀ brachydactily
Genotip : Bb x Bb
Gamet : B b B b
F1 :
♂
♀
|
B
|
b
|
B
|
BB
|
Bb
|
b
|
Bb
|
Bb
|
Dari persilangan tersebut didapatkan : 1 BB : letal (25%)
2 Bb : brachydactily (50%)
1 bb : normal (25%)
3) Diabetes Mellitus. Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).
4) Cystinuria (sistinuria). Adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
5) Polydactily . Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan (tambahan) jari pada tangan atau kaki. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (PP). Karena itu, genotip orang normal adalah Pp atau pp.
6) Buta Warna. Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila tidak dapat membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab oleh gen resesif c (colour blind) pada kromosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC (normal homozigot), Cc (normal heterozigot), atau cc (buta warna). Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C (normal) atau c (buta warna) saja. Untuk lebih jelasnya, perhatikan diagram persilangan berikut :
P fenotipe : ♀ normal heterozigot x ♂ normal
Genotipe : XCXc XCY
Gamet : XC ,Xc XC , Y
F1 :
♂
♀
|
XC
|
Y
|
XC
|
XCXC
|
XCY
|
Xc
|
XCXc
|
XcY
|
Perbandingan F1 :
1 XCXC : Wanita Normal ( 25%)
1 XCY : Pria normal ( 25%)
1 XCXc : Wanita carier (25%)
1 XcY : Pria buta warna (25%)
7) Anodontia. merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut jarang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna.
8) Hemofilia. Sebelum ditemukan, penyakit hemofilia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarahan akibat dikhitan (disunat). Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofilia juga dilakukan pada anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dikenal pertama kali sebagai carrier hemofilia yaitu mempunyai genotip heterozigotik (Suryo, 2005). Gen penentu hemofilia adalah gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofilia bersifat letal. Hemofilia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sullitnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofilia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kematian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.
P fenotipe : ♀ normal heterozigot x ♂ normal
Genotipe : XhX XY
Gamet : Xh , X X , Y
F1 :
♂
♀
|
X
|
Y
|
Xh
|
XhX
|
XhY
|
X
|
XX
|
XY
|
Perbandingan F1 :
1 XX : Wanita Normal ( 25%)
1 XY : Pria normal ( 25%)
1 XhX : Wanita carier (25%)
1 XhY : Pria hemofilia (25%)
2. Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A, B, O
Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan darah sistem A, B, O, perhatikan Tabel berikut ini.
Pewarisan golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda (beberapa alel atau seri alel yang terdapat dalam satu lokus yang sama). Simbol untuk alel tersebut adalah I (berasal dari kata isoaglutinin, merupakan protein pada permukaan sel eritrosit). Orang yang mampu membentuk aglutinogen A akan mempunyai alel IA, yang mampu membentuk aglutinogen B mempunyai alel IB, dan yang mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel IA dan IB. Sementara itu, orang yang tidak mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel resesif i. Golongan darah ditentukan oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh berikut ini. Seorang laki-laki bergolongan darah A heterozigot menikah dengan seorang wanita B heterozigot.Bagaimanakah golongan darah keturunannya?
P fenotipe : ♂ golda A heterozigot x ♀golda B heterozigot
Genotipe : IAIO IBIO
Gamet : IA , IO IB , IO
F1 :
♂
♀
|
IA
|
IO
|
IB
|
IAIB
|
IBIO
|
IO
|
IAIO
|
IOIO
|
Perbandingan F1 :
1 IAIB : golda AB ( 25%)
1 IBIO : golda B heterozigot( 25%)
1 IAIO : golda A heterozigot (25%)
1 IOIO : golda O (25%)
BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Gregor Johnn Mendel, merupakan orang yang pertama kali mempelajari, mengamati serta melakukan percobaan tentang pewarisan sifat, dengan menggunakan tanaman kacang ercis ( Pisum sativum).Dari percobaan tersebut dihasilkanlah hukum-hukum mendel yang merupakan dasar didalam mempelajari tentang pewarisan sifat, baik pada manusia, hewan maupun tumbuhan.
Pewarisan sifat pada manusia diwariskan melalui kromosom autosomal dan gonosom. Baik secara dominan maupun resesif, homozigot maupun heterozigot.
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (Hereditas). Sedangkan Gen adalah unit terkecil yang terletak pada bagian Kromosom yang disebut lokus. Fungsi Gen adalah menyampaikan informasi genetik kepada keturunannya dan mngendalikan perkembangan dan metabolisme sel.
DAFTAR PUSTAKA
Prawirohartono, Slamet.SAINS BIOLOGI. Jakarta: PT Bumi Aksara, 2007.
Nugroho , L. Hartanto. BIOLOGI DASAR. Jakarta: Penebar Swadaya, 2004.
Belum ada Komentar untuk "MAKALAH BIOLOGI KELAS 12 : PEWARISAN SIFAT"
Posting Komentar
Tinggalkan komentar terbaik Anda...